La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer1 es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin,3 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.4 5 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero.
El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre.
Tasas de incidencia de la EA
después de los 65 años de edad6
Edad Incidencia
(nuevos casos)
por cada mil
personas-edad
65–69 3
70–74 6
75–79 9
80–84 23
85–89 40
90– 69
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El padecimiento de 5.000 personas que sufren el desorden genético en Antioquia pueden convertir al departamento en el mejor laboratorio para hallar una cura contra la 'enfermedad del olvido'.
Ayer, el prestigioso diario estadounidense 'The New York Times' publicó un artículo en el que describe el sufrimiento de la Laura Cuartas (nombre ficticio), quien, a los 82 años y en una probreza extrema debe cuidar a sus cuatro hijos que, prematuramente, manifestaron este mal hace 15 años, cuando apenas pasaban de los 40.
Cuartas vive en Yarumal (norte de Antioquia), municipio que se ha convertido en epicentro de un trascendental estudio que busca una cura para la enfermedad. El alzheimer suele aparecer después de los 65 años, pero el que sufren los Cuartas y con el que murió además el esposo de Laura, ataca en promedio a los 47 o 48 años.
Según el diario, científicos estadounidenses y colombianos están a punto de comenzar en este clan familiar un tratamiento nunca antes ensayado, con la ayuda del médico Fancisco Lopera, quien se enfrentó por primera vez a este caso cuando hacía su residencia en neurología, en 1982, y le llevaron a consulta a un paciente de 45 años que estaba perdiendo la memoria.
Y no solo eso, sino que lo mismo le había ocurrido al abuelo, el papá y varios hermanos.
Más adelante, hallaron otros tres casos y, en 1993, el científico Ken Kosik, de la Universidad de Harvard, le propuso a su colega colombiano unirse para investigarlos. Lopera, detectó así la recurrencia de la enfermedad y pudo concluir su causa: la alteración de una proteína en el cromosoma 14.
En el 95, ambos descubrieron que la mutación responsable ocurría en el gen de la presilina 1, que sólo se da en Antioquia. "Nadie más la tiene sino paisas, pero sospechamos que alguien la trajo de España, aunque no se ha encontrado todavía", sostiene Lopera.
Por el aislamiento de la comunidad y los matrimonios intrafamiliares, el gen ha sido trasmitido de familia en familia. En la zona, "la bobera" se le atribuía a la maldición de un sacerdote y ha haber tocado las ramas de un árbol.
La pareja de Javier Sanpedro Gómez y María Luisa Chavarriaga, de Belmira (Antioquia) habría sido la primera en Colombia con alzheimer genético. Los científicos creen que la presencia entre los miembros de esta familia es ideal para ensayar tratamientos para
detener la aparición de la enfermedad.
