alzheimer.... una vida sin recuerdos

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer1 es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años,2 aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin,3 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.4 5 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero.
El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre.







Tasas de incidencia de la EA
después de los 65 años de edad6
Edad Incidencia
(nuevos casos)
por cada mil
personas-edad
65–69  3
70–74  6
75–79  9
80–84 23
85–89 40
90–   69


- NOTICIAS
El padecimiento de 5.000 personas que sufren el desorden genético en Antioquia pueden convertir al departamento en el mejor laboratorio para hallar una cura contra la 'enfermedad del olvido'.

Ayer, el prestigioso diario estadounidense 'The New York Times' publicó un artículo en el que describe el sufrimiento de la Laura Cuartas (nombre ficticio), quien, a los 82 años y en una probreza extrema debe cuidar a sus cuatro hijos que, prematuramente, manifestaron este mal hace 15 años, cuando apenas pasaban de los 40.

Cuartas vive en Yarumal (norte de Antioquia), municipio que se ha convertido en epicentro de un trascendental estudio que busca una cura para la enfermedad. El alzheimer suele aparecer después de los 65 años, pero el que sufren los Cuartas y con el que murió además el esposo de Laura, ataca en promedio a los 47 o 48 años.

Según el diario, científicos estadounidenses y colombianos están a punto de comenzar en este clan familiar un tratamiento nunca antes ensayado, con la ayuda del médico Fancisco Lopera, quien se enfrentó por primera vez a este caso cuando hacía su residencia en neurología, en 1982, y le llevaron a consulta a un paciente de 45 años que estaba perdiendo la memoria.

Y no solo eso, sino que lo mismo le había ocurrido al abuelo, el papá y varios hermanos.

Más adelante, hallaron otros tres casos y, en 1993, el científico Ken Kosik, de la Universidad de Harvard, le propuso a su colega colombiano unirse para investigarlos. Lopera, detectó así la recurrencia de la enfermedad y pudo concluir su causa: la alteración de una proteína en el cromosoma 14.

En el 95, ambos descubrieron que la mutación responsable ocurría en el gen de la presilina 1, que sólo se da en Antioquia. "Nadie más la tiene sino paisas, pero sospechamos que alguien la trajo de España, aunque no se ha encontrado todavía", sostiene Lopera.

Por el aislamiento de la comunidad y los matrimonios intrafamiliares, el gen ha sido trasmitido de familia en familia. En la zona, "la bobera" se le atribuía a la maldición de un sacerdote y ha haber tocado las ramas de un árbol.

La pareja de Javier Sanpedro Gómez y María Luisa Chavarriaga, de Belmira (Antioquia) habría sido la primera en Colombia con alzheimer genético. Los científicos creen que la presencia entre los miembros de esta familia es ideal para ensayar tratamientos para
detener la aparición de la enfermedad.

Fide Mirón

Su enfermedad se llama Porfiria eritropoyética congénita de Günther, es una enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Se considera eritropoyética cuando el déficit enzimático es la médula ósea.

Se la diagnosticaron a los seis meses de nacer, ahora tiene 32 años. Esta enfermedad es extremadamente rara; (200 ó 300 casos en el mundo), y dada la extrema rareza, los tratamientos son escasos y paliativos, por lo cual con el fin de promover la investigación, Fide inició una búsqueda de personas en su misma situación, encontrando varios casos en diversos paises, lo que les hace ser casos muy aislados.

Según cuenta Fide Mirón, ella era un bebe aparentemente sano, pero la enfermedad se manifiesta precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos. Por ello se le conoce como Porfiria Mutilante.

Fide Mirón nos hace saber que cuando eres conscientes de lo que tienes caes en una profunda soledad sanitaria, sabes lo que tienes pero también que no hay nada para solucionarlo, que nadie conoce nada de lo tuyo, que no hay tratamiento. Los médicos dice "tienes esto, pero no hay nada más que podamos hacer". Por tanto ahí hay un camino enorme para recorrer. Y deberíamos luchar contra esa injusticia en las enfermedades poco conocidas, porque muchas de ellas van realmente muy ligadas a enfermedades muy comunes.

De la enfermedad los médicos te informan a medias, y luego son los enfermos los que realmente van informando a los médicos según van evolucionando. El caso de Fide Mirón, además de creerse que es la persona con más edad con esta enfermedad de los casos que hay en España, y a lo mejor de todo el mundo. Entonces ella se da cuenta de que los médicos no saben más allá de lo que tú ya sabes. Ella trató de informarse, pero ¿dónde, en los médicos? Y es cuando descubres que nunca llega una información correcta y adecuada, porque no existe.

El único tratamiento que ha podido obtener de la medicina han sido las transfusiones de sangre. Padecía una gran anemia y era necesaria una transfusión cada 15 días. A los 15 años dejó las trasfusiones, y fue controlando la anemia, el proceso ahora es más lento, quizás porque evolucionó de una forma brutal al principio, que fue cuando se quedó sin manos. Cuando era pequeña el único tratamiento era evitar el sol y los golpes. Vive en pueblo de Alicante y siempre ha tratado de normalizar su situación. Ha ido a colegios públicos, ha hecho sus estudios, trabaja, y ha normalizado totalmente su vida a cualquier otra persona.

Lo importante en la atención sanitaria sería crear lugares de referencia para la enfermedad, que al paciente no lo estén mareando. En el caso de Fide siempre ha sido así, tuvo que ir ella buscando a los médicos, e ir creando el equipo médico para que cubran tus necesidades (dermatólogos, hematólogos, anestesistas, odontólogos… así un largo etc.). ya que no hay ninguna unidad donde el paciente sea tratado por estos especialistas y si los hay, en muchos casos no facilitan al paciente esa información y tiene que descubrirlo por ti mismo.

"Tienes dos opciones. O te quedas en casa llorando o sales. Elegí la segunda. No sé si es la más inteligente, pero es la que me apetece porque la vida son muchas cosas. Tengo ilusión por la vida. Cada día es único, diferente, irrepetible...".

Presentacion Leucemia

La leucemia o leucosis es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer

hematológico ) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos (glóbulos blancos) clonales en la médula osea , que suelen pasar a la sangre periférica aunque en ocasiones no lo hacen (leucemias aleucémicas). Ciertas proliferaciones malignas de glóbulos rojos se incluyen entre las leucemias (aritroleucemia).

• Etimología: literalmente, significa "sangre blanca"; la palabra está formada por dos elementos griegos:leuc, una variante de leuco= λευκός, "blanco"; y emia, αἷμα = "sangre".
• Prevalencia: la leucemia es el cáncer más frecuente en la infancia, con 3-4 casos por año por cada 100.000 niños menores de 15 años.

La imagen anterior pertenece a una leucemia aguda .

¿Qué tipos de leucemias existen?
Existen dos tipos básicos de leucemias, las agudas y las crónicas.

Leucemias crónicas
Las leucemias crónicas son enfermedades más lentas y progresivas, en las que la agresividad de las células malignas es, por lo general, mucho menor que la de los blastos de las leucemias agudas.

Leucemias agudas
Dentro de las leucemias agudas se diferencia entre dos clases, las linfoblásticas y las mieloblásticas. La diferenciación se produce mediante el estudio al microscopio, y por otros medios de diagnóstico, de determinados rasgos de las células leucémicas que las hacen clasificables en uno u otro tipo. En las leucemias linfoblásticas, los blastos son muy parecidos a las células madre de la médula ósea que forman los linfocitos, y en las mieloblásticas los blastos son más bien parecidos a aquellas células progenitoras de las que nacen los granulocitos.
Saber bien de qué tipo es una leucemia no sólo orienta para estar advertidos de los riesgos que más peculiarmente pueden afectar al enfermo en cada tipo de leucemia, sino también para elegir el tratamiento que se ha demostrado como más eficaz para la leucemia específica que tenga el paciente. Por ejemplo, el tratamiento convencional de una leucemia aguda mieloblástica puede ser poco eficaz para tratar una leucemia aguda linfoblástica, y viceversa

Cerca del 95% de las leucemias linfocíticas crónicas pertenecen a la serie B (LLC-B). La edad media al diagnóstico es de 64 años. La mayoría de los pacientes se diagnostica en una etapa temprana, y cerca del 50% de los mismos no progresarán.
La Sociedad Argentina de Hematología propuso iniciar tratamiento en pacientes con síntomas generales, fallo medular, adenomegalias en progresión, esplenomegalia tumoral, o citopenias inmunes refractarias. El tratamiento tiene por objetivo controlar la enfermedad pero no es curativo. El abordaje tradicional en primera línea está constituida por la administración de agentes alquilantes orales: clorambucilo o ciclofosfamida, en general asociados a corticoides. En pacientes jóvenes se propone el transplante de médula ósea alogénico. En los pacientes en quienes falla esta primera línea, los análogos de las purinas (por ejemplo fludarabina) poseen una tasa de respuesta mayor que los regímenes con alquilantes o en combinación, aunque sin prolongar la sobrevida. Las opciones de tratamiento son escasas en pacientes que son refractarios a la terapia con análogos de las purinas, constituyendo un grupo de pobre pronóstico, y una mediana de sobrevida de 10 a 11 meses.

Carta de un niño con sindrome de down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Downque fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamadoJérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

TRATAMIENTO :La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricularpermite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Cáncer de piel (melanoma)

De cara al verano y las visitas a la playa, piscinas y cualquier otro medio donde, tomar el sol, es la acción más frecuente, los dermatólogos aseguran que lo ideal es ponerse el fotoprotector justo al llegar, no media hora antes como se aconseja habitualmente, ya que el sol que recibimos los diez minutos que pasan hasta que nos acomodamos son beneficiosos para la piel y para la producción de vitamina D.

Acostumbramos a tumbarnos al sol sin ser conscientes del peligro que corre nuestra piel al exponerla al Sol directamente, ya que, no sólo las personas no se protegen con crema con una protección alta, sino que exponemos nuestro cuerpo en las horas de máximo sol (12:00-16:00).

El exceso de Sol puede llegar a ocasionar cáncer de piel. El único cáncer que, según ha explicado el presidente de la Academia Española de Dermatología y Venerología (AEDV), el doctor Julián Conejo-Mir, "el cáncer de piel es el único tumor al que no se está consiguiendo frenar, de hecho muchos lo consideran ya la epidemia del siglo XXI, ya que la tendencia prevé que los casos se tripliquen de aquí a 2020".

El cáncer de piel puede ser de dos tipos: el considerado melanoma y el no melanoma.
El no melanoma es el más frecuente y se denomina no melanoma porque se forma a partir de otras células de la piel que no son las que acumulan el pigmento.

Principales medidas antes y durante la exposición solar

- Evitar el uso de productos cosméticos que contengan alcohol y perfumes.
- Elegir el protector solar adecuado, en función del tipo de piel, del lugar de aplicación y de las condiciones ambientales.
- Aplicar una buena cantidad del producto solar 30 minutos antes de tomar el sol, sobre la piel seca.- Evitar tomar el sol sin protección entre las doce de la mañana y las cuatro de la tarde, en zonas de gran altitud, y en lugares próximos al ecuador.
- El agua, la nieve y la arena actúan reflejando los rayos solares y aumentando su intensidad. Es por este motivo, por lo que pueden producirse quemaduras incluso en la sombra.
- Las primeras veces que se tome el sol, se deberá emplear un factor de protección más elevado.- Aún en los días nublados, hay que utilizar el protector solar.
- Hay que ingerir muchos líquidos para compensar la pérdida de líquidos debido a la exposición solar.
- Después de un baño, cuando se haya sudado mucho, o tras pasar dos horas de la anterior aplicación, habrá que volver a aplicar la crema protectora.
- Tras la exposición al sol, hay que ingerir muchos líquidos debido a la pérdida de éstos.